Triagem Neonatal

Material: Sangue Capilar

O Teste do Pezinho é um exame de prevenção fundamental para a saúde da criança e
tem como objetivo diagnosticar e tratar precocemente doenças metabólicas, genéticas e
ou infecciosas que podem causar deficiência intelectual, entre outros danos à saúde da
criança, se não forem tratadas desde os seus primeiros dias de vida. Neste sentido, todos
os recém-nascidos devem ser submetidos ao teste, a partir do 3 dia de vida e após este o
mais breve possível, mesmo os que não apresentam nenhum sintoma clínico anormal.

PERFIL BÁSICO:
Cromatografia de aminoácidos, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, TSH.

PERFIL AMPLIADO:
17-Hidroxiprogesterona, cromatografia
de aminoácidos, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, T4, fibrose cística (IRT), TSH.

PERFIL PLUS:
17-Hidroxiprogesterona, atividade de biotinidase, cromatografia de aminoácidos,
fenilcetonúria, fibrose cística (IRT), galactose, hemoglobinopatias, T4,
toxoplasmose, IgM, TSH.

PERFIL MASTER:
17-Hidroxiprogesterona, atividade de biotinidase, doença de Chagas – Anticorpos
Totais, citomegalovírus IgM, cromatografia de aminoácidos, fenilcetonúria, fibrose
cística (IRT), galactose, glicose 6-fosfato desidrogenase, hemoglobinopatias, rubéola
IgM, sífilis – Anticorpos Totais, T4, toxoplasmose IgM, TSH.

Material: DNA extraído de Swab Bucal.

O teste da bochechinha é um exame genético capaz de identificar precocemente mais de
280 doenças graves, silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância.
Além de complementar tecnicamente o teste do pezinho bioquímico, o teste apresenta
uma alta sensibilidade garantindo resultados rápidos e precisos.

O diagnóstico precoce de doenças graves e silenciosas possibilita oferecer ao bebê o
melhor tratamento possível, antes mesmo que a doença se desenvolva, evitando
consequências mais sérias.

Muitas doenças genéticas tratáveis identificadas pelo Teste da Bochechinha não podem ser identificadas pelo teste do pezinho convencional e ampliado.