Intolerância à lactose se dá devido à incapacidade de digerir o açúcar existente no leite e seus derivados.

Código TUSS: 40503410

Material: Sangue ou Swab Oral

Se a enzima lactase está ausente (alactasia) ou deficiente (hipolactasia), as moléculas
íntegras de lactose atraem fluidos para o lúmen intestinal por osmose, causando o
aumento do volume, fluidez do conteúdo intestinal e diarreia.

Além disso, a lactose não absorvida é fermentada por bactérias na região do cólon, produzindo ácidos graxos de
cadeia curta e gases (CO2, CH4, H2), responsáveis por diversos sintomas
gastrointestinais característicos da intolerância à lactose como dor abdominal, distensão abdominal e flatulência.
Este processo de lactase não persistente ou hipolactasia primária, caracteriza a intolerância a lactose.

Além da hipolactasia primária, existe a hipolactasia congênita e a secundária.
A intolerância à lactose congênita é extremamente rara, é autossômica recessiva e é caracterizada por diarréia severa a partir
da primeira ingestão de leite pelo recém-nascido.

A hipolactasia secundária ocorre
quando uma lesão na mucosa intestinal leva à deficiência da lactase. Condições como
doença celíaca, doença de Crohn, colite ulcerativa e síndrome do intestino irritado,
causam deficiência de lactase secundária. Análise do gene MCM6.