Pediatria

Código TUSS: 40304973

Material: Sangue

As talassemias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, caracterizadas por anemia hemolítica e hipocromia nas hemácias. Existem vários tipos de talassemia já que as mutações podem ocorrer em diferentes tipos de cadeias polipeptídicas, cada uma delas com manifestações clínicas e bioquímicas próprias.

Nas talassemias há alteração quantitativa na produção das cadeias polipeptídicas da hemoglobina levando a um desequilíbrio, que é classificado de acordo com a cadeia afetada. Se a produção de cadeias alfa está diminuída é chamada de Talassemia Alfa e o desequilíbrio acarretado é na “sobra” de cadeias beta .

Por outro lado, se a produção de cadeias beta é que está diminuída estamos diante de uma Talassemias Beta com “sobra” na produção de cadeias alfa .
Este teste avalia a presença de mutações nos genes HBA1 e HBA2. Os testes genéticos da HBA1 e HBA2 detectam uns 90% das deleções e 10% de mutações pontuais nestes genes.

Material: Sangue

Exame que visa a detecção de mutações no gene HBB que codifica a subunidade beta da hemoglobina. Indicações: Diagnóstico molecular da beta thalassemia em grupos de risco com menos de 12 anos com triagem neonatal sugestiva ou histórico familiar, ou ainda em estudo complementar de anemia microcítica com células nucleadas na hematoscopia e aconselhamento genético.

Interpretação clínica:

A detecção de mutação está na dependência de vários fatoees como, por exemplo, a etigenicidade. As variantes podem incluir pequenas deleções e variações do sítio de splicing.

Material: Sangue

Indicações deste exame:
Pesquisa de cromossomos humanos, investigação de alterações genéticas nos cromossomos. Suspeita de síndromes: Down (trissomia do cromossomo 21), Patau (trissomia do cromossomo 13), Edwards (trissomia do cromossomo 18), Turner (monossomia do cromossomo X e variantes), Klinefelter (47,XXY), Cri-du-chat (deleção 5p), Wolf-Hirschhorn (deleção 4p).

Casais com história de duas ou mais perdas fetais, casais com problemas de infertilidade, pais de recém-nascidos com anormalidades cromossômicas, filhos de indivíduos com anormalidades cromossômicas balanceadas, indivíduos com anomalias congênitas múltiplas – malformações, retardo mental, psicomotor e/ou de crescimento, baixa estatura, amenorréia primária, genitália ambígua, desenvolvimento sexual anormal.

Material: Sangue

O Exame CGH – ESTUDO MOLECULAR CGH array – Alta Resolução (180k) utiliza a técnica CGH array com a utilização de 180.000 sondas (180k). O array de oligonucleotídeos é utilizado para descartar, com uma elevada probabilidade, a existência de ganhos e/ou perdas de material de tamanho pequeno em regiões de rearranjos recorrentes, regiões sub-teloméricas e pericentroméricas, e de tamanho considerável. Este exame costuma ser solicitado quando, por exemplo, o fenótipo clínico apresenta traços que abrangem diversas patologias ou frente um resultado de cariótipo convencional normal em um paciente que apresenta histórico familiar de patologias genéticas.

Material: Sangue

A cistinose nefropágica é caracterizada por um pobre crescimento, síndrome tubular renal de Fanconi, raquitismo hipofosfatêmico, disfunção glomerular e implicação de outros tecidos e órgãos. Em indivíduos sem tratamento, o defeito no crescimento é notório desde os 6-9 meses de idade. Os sinais da síndrome tubular renal de Fanconi aparecem aos 6 meses de idade, incluindo poliúria, polidipsia, desidratação e acidose. Podem aparecer cristais na córnea com um ano de vida, sendo presentes sempre depois dos 16 meses. A cistinose intermediária é caracterizada pelas típicas apresentações fenotípicas da cistinose nefropática, mas a uma idade mais tardia. A cistinose não nefropática apresenta somente fotofobia. A identificação de duas mutações no gene CTNS, o único gene conhecido atualmente como causa da cistinose, é confirmatória.

Material: Sangue

Este teste pode ser utilizado como ferramenta para auxiliar em casos de genitália ambígua, através da determinação do sexo genético como feminino ou masculino. É importante ressaltar que a detecção de regiões dos cromossomos X e Y permitem a verificação genética do sexo do indivíduo, porém não são capazes de determinar alterações cromossômicas como aneuploidias, síndrome de Turner, translocações e outras alterações cromossômicas e também não deve ser utilizada para determinação do sexo fetal.

Material: Sangue

A susceptibilidade para a Doença Celíaca está principalmente associada à presença dos alelos que codificam o HLA-DQ2, especificamente o HLA- DQ2.5: DQA1*05 e DQB1*02. A maior parte dos pacientes celíacos restantes (sem HLA-DQ2.5) carregam os alelos DQA1*03 e DQB1*03:02, ou seja, HLA-DQ8. Nos demais, pelo menos um dos dois alelos que codificam HLADQ2.5 está presente, mais comumente o DQB1*02. O risco genético é variável, sendo a maior influência atribuída a HLA-DQ2.5 até o risco quase nulo atribuído ao HLADQ7.5. Sendo assim, a ausência do HLA-DQ2 e HLA-DQ8 é um forte fator preditivo negativo para a Doença Celíaca.

Código TUSS: 40503810

Material: Sangue

O Exoma refere-se ao conjunto dos cerca de 180.000 éxons presentes no genoma humano. Os éxons são sequencias de DNA funcionalmente importantes dos genes, direcionando a produção de proteínas essenciais ao funcionamento correto do organismo. Estes 180.000 éxons representam 3% do genoma e estão organizados em aproximadamente 22.000 genes na espécie humana. Sabe-se que a maior parte dos erros que levam as doenças genéticas ocorre na sequencia de DNA dos éxons.

Portanto, o Sequenciamento Completo do Exoma é tido como uma maneira eficiente de se analisar o DNA de um paciente com a finalidade de descobrir causas genéticas de deficiências ou doenças. É indicado principalmente para casos já investigados anteriormente sem resultados conclusivos. A grande vantagem está no fato de ser um exame robusto que analisa todos os genes ao mesmo tempo, sendo capaz de identificar os genes responsáveis por casos de doenças complexas e diagnósticos raros.

Material: Sangue

A fibrose cística é um transtorno autossômico recessivo do transporte iônico epitelial gerado por mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). As características associadas comumente à fibrose cística são influência pancreática, patologia respiratória obstrutiva, problemas nutricionais e problemas reprodutivos. A fibrose cística costuma manifestar-se na infância, embora alguns poucos casos (4 %) são diagnosticados na idade adulta. O gene causador da fibrose cística, o CFTR, está localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). A disfunção de CFTR afeta muitos órgãos e especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. Até agora foram identificadas mais de 1.400 mutações no gene CFTR causador da fibrose cística, embora entre 60 e 70 % dos pacientes são portadores da mesma mutação recorrente (delta F508).

Material: Sangue

A galactosemia é caracterizada por deficiências enzimáticas que afetam o metabolismo da galactose, sobretudo a enzima galactose-1-fosfatase uridil transferase (GALT), produzindo o acúmulo de galactose-1-fosfato, sendo uma doença autossômica recessiva causada por mutações pontuais. Os sinais clínicos que surgem durante os primeiros dias de vida são: não querer se alimentar, vômitos, icterícia, letargia, hepatomegalia, edema e ascite. Se não for tratado rapidamente, pode chegar a converter-se em insuficiência hepática e renal, com septicemia devido à bactéria Gram – Escherichia coli.

Código TUSS: 40503810

Material: Sangue

A hiperplasia suprarrenal congênita (CAH) é um transtorno autossômico recessivo, causado por um déficit da enzima esteroidogênica que se caracteriza por uma insuficiência suprarrenal e graus variáveis de manifestações hiper ou hipoandrogênicas, dependendo do tipo e da gravidade da doença. A prevalência estimada é de 1/10.000.
Em 90-95 % dos casos, a CAH é causada por uma mutação no gene CYP21A2 localizado no cromossomo 6p21.3 que codifINTOLERÂNCIA à LACTOSE – GENE MCM6ica uma enzima que controla a síntese de cortisol e aldosterona.

Código TUSS: 40503410

Material: Sangue ou Swab Oral

Se a enzima lactase está ausente (alactasia) ou deficiente (hipolactasia), as moléculas íntegras de lactose atraem fluidos para o lúmen intestinal por osmose, causando o aumento do volume, fluidez do conteúdo intestinal e diarreia. Além disso, a lactose não absorvida é fermentada por bactérias na região do cólon, produzindo ácidos graxos de cadeia curta e gases (CO2, CH4, H2), responsáveis por diversos sintomas gastrointestinais característicos da intolerância à lactose como dor abdominal, distensão abdominal e flatulência. Este processo de lactase não persistente ou hipolactasia primária, caracteriza a intolerância a lactose. Além da hipolactasia primária, existe a hipolactasia congênita e a secundária. A intolerância à lactose congênita é extremamente rara, é autossômica recessiva e é caracterizada por diarréia severa a partir da primeira ingestão de leite pelo recém-nascido. A hipolactasia secundária ocorre quando uma lesão na mucosa intestinal leva à deficiência da lactase. Condições como doença celíaca, doença de Crohn, colite ulcerativa e síndrome do intestino irritado, causam deficiência de lactase secundária.

Material: Sangue

As mucopolissacaridoses (MPSS) são um grupo raro de transtornos de armazenamento lisossomal hereditários causados pela deficiência ou ausência de enzimas lisossomais específicas. A ausência destas enzimas provoca o acúmulo de hidratos de carbono complexos nas células e tecidos do corpo e nos orgânulos celulares, os lisossomas. Estes hidratos de carbono complexos são conhecidos como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAG) e servem como bloqueios de construção para os tecidos conectivos do corpo. Sem a degradação enzimática adequada dos mucopolissacarídeos, ocorrem sintomas clínicos, tais como defeitos auditivos e visuais, impedimentos funcionais cardiovasculares, hepatoesplenomegalia, disostose múltipla, devido à sua acumulação nos sistemas de órgãos. O diagnóstico da MPS I baseia-se na demonstração da atividade deficiente da enzima lisossomal a-L-iduronidase nos leucócitos de sangue periférico, os fibroblastos cultivados, ou de plasma. A MPS I é herdada de forma autossômica recessiva. IDUA é o único gene conhecido atualmente cujas mutações estão relacionadas com a MPS I.

Material: Sangue

A doença de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II, é uma doença rara do metabolismo caracterizada por uma inadequada produção de enzima iduronato sulfatase, a qual é necessária para a ruptura de açúcares complexos produzidos no corpo. Os sintomas incluem atraso no crescimento, rigidez nas articulações e características faciais muito marcadas. Nos casos severos, os pacientes experimentam problemas cardíacos e respiratórios, crescimento do fígado e do baço, e déficit neurológico. Nestes casos severos pode ocorrer a morte prematura. Apresenta uma herança recessiva ligada ao X, e é devida a mutações no gene IDS.

Material: Sangue

O Painel de Erros Inatos do Metabolismo sequencia 116 genes envolvidos em erros inatos do metabolismo que podem ser tratados. O painel tem como indicação quadros em que se suspeita um EIM, ou com suspeita clínica específica para Glicogenoses, Acidúrias Orgânicas, Deficiência de Vitamina D e Raquitismo, Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Coenzima Q10, Deficiência de GLUT1, Doença de Wilson, Doença de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Doença do Xarope de Bordo (MSUD/Leucinose), Mucopolissacaridoses (incluindo Hurler-Scheie, Hunter, Sanfilippo A e B, Morquio B, Maroteaux-Lamy, Sly), Doença de Pompe, Doença de Gaucher, Galactosemia e Xantomatose Cerebro-tendínea, dentre outros.

Os genes avaliados neste teste são os seguintes:

ABCC8 ABCD1 ACADM ACADVL ACAT1 AGL ALDH7A1 ALDOB ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP7A ATP7B BCKDHA BCKDHB BCKDK BTD CBS CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 DBT DLD ETFA ETFB ETFDH ETHE1 FAH FBP1 FOLR1 G6PC G6PD GAA GALE GALK1 GALT GAMT GATM GBA GBE1 GCDH GCK GLA GLB1 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HLCS HMGCL HMGCS2 HPD IDS IDUA INSR IVD KCNJ11 LIPA LMBRD1 MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MTHFR MTR MTRR MUT NAGLU NAGS NPC1 NPC2 OTC OXCT1 PAH PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHGDH PHKA2 PSAT1 PSPH PTS PYGL QDPR SGSH SI SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A20 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC7A9 SMPD1 TAT TCN2 TPP1

Material: Sangue

Este teste visa a identificação do vínculo genético de filiação entre o filho requerente e o suposto pai, a partir das amostras biológicas de: filho (requerente), mãe biológica (do requerente – opcional), e suposto pai. O exame baseia-se na investigação de informações em regiões cromossômicas altamente polimórficas denominadas STR´s (Short Tandem Repeats).

O teste de paternidade pré-natal não invasivo utiliza uma fração do DNA livre circulante do feto presente no sangue materno a partir da 11ª semana de gravidez em média, sem qualquer risco para a gravidez.

Possíveis resultados:
Confirmação de paternidade (99.9%); Exclusão de paternidade (100%).

Este teste visa a identificação do vínculo genético de filiação entre o filho requerente e o suposto pai falecido.

Laudos de Inclusão são liberados com uma probabilidade mínima de 99,9999% para trio e REC01(99,99% para duo e demais reconstruções).

Laudos com uma probabilidade mínima de 99% apontam para a hipótese de existência de vinculo genético entre os envolvidos; probabilidade abaixo de 99% a evidência genética não é informativa.

Laudos com índice menor que 0 (zero) a evidencia genética é mais consistente com a hipótese de não existência de vínculo genético entre os envolvidos. 
Laudos de Exclusão são liberados com no mínimo 04 (quatro) discrepâncias genéticas.

Material: Sangue Capilar

O Teste do Pezinho é um exame de prevenção fundamental para a saúde da criança e tem como objetivo diagnosticar e tratar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infecciosas que podem causar deficiência intelectual, entre outros danos à saúde da criança, se não forem tratadas desde os seus primeiros dias de vida. Neste sentido, todos os recém-nascidos devem ser submetidos ao teste, a partir do 3 dia de vida e após este o mais breve possível, mesmo os que não apresentam nenhum sintoma clínico anormal.

PERFIL BÁSICO:
Cromatografia de aminoácidos, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, TSH.

PERFIL AMPLIADO:
17-Hidroxiprogesterona, cromatografia de aminoácidos, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, T4, fibrose cística (IRT), TSH.

PERFIL PLUS:
17-Hidroxiprogesterona, atividade de biotinidase, cromatografia de aminoácidos, fenilcetonúria, fibrose cística (IRT), galactose, hemoglobinopatias, T4, toxoplasmose IgM, TSH.

PERFIL MASTER:
17-Hidroxiprogesterona, atividade de biotinidase, doença de Chagas – Anticorpos Totais, citomegalovírus IgM, cromatografia de aminoácidos, fenilcetonúria, fibrose cística (IRT), galactose, glicose 6-fosfato desidrogenase, hemoglobinopatias, rubéola IgM,
sífilis – Anticorpos Totais, T4, toxoplasmose IgM, TSH.

Material: Sangue

Trata-se da pesquisa da mutação 35delG no Gene GJB2 (Conexina 26). As mutações são responsáveis por mais da metade dos casos de surdez genética não-sindrômica grave e profunda. A ausência da mutação 35delG diminui a possibilidade da forma mais comum de surdez genética.

Indicação:
O objetivo da triagem neonatal é identificar a perda auditiva precocemente para uma intervenção mais rápida.

As mutações no gene SLC26A4 estão associadas a uma forma de surdez não-sindrômica (sem afetar outras partes do corpo) chamada DFNB4 ou surdez neurossensorial, tipo 4.

As pessoas com surdez, geralmente tem uma ampliação no aqueduto vestibular do ouvido. Uma síndrome semelhante é a DFNB4 é chamada Pendred em que além da perda da audição e um aqueduto vestibular alargado, as pessoas com síndrome de Pendred muitas vezes têm a glândula tireoide alargada (bócio) e uma cóclea malformada. Ambas as condições são causadas por mutações no gene SLC26A4.

Estas duas condições são consideradas parte de um espectro de perda auditiva com ou sem outros recursos. Mutações SLC26A4 provavelmente diminuem a atividade de pendrina, o que perturba o equilíbrio de íons e altera os níveis de fluido no ouvido interno. Essas mudanças presumivelmente perturbam o desenvolvimento das estruturas do ouvido interno e levam a perda de audição.