Painéis Genéticos

Material: Sangue

O TEA é uma condição geral para um grupo de desordens complexas do desenvolvimento do cérebro, antes, durante ou logo após o nascimento. Esses distúrbios se caracterizam pela dificuldade na comunicação social e comportamentos repetitivos. Embora todas as pessoas com TEA partilhem essas dificuldades, o seu estado irá afetá-las com intensidades diferentes. Assim, essas diferenças podem existir desde o nascimento e serem óbvias para todos; ou podem ser mais sutis e tornarem-se mais visíveis ao longo do desenvolvimento.

O TEA pode ser associado com deficiência intelectual, dificuldades de coordenação motora e de atenção e, às vezes, as pessoas com autismo têm problemas de saúde física, tais como sono e distúrbios gastrointestinais e podem apresentar outras condições como síndrome de deficit de atenção e hiperatividade, dislexia ou dispraxia. Na adolescência podem desenvolver ansiedade e depressão.

Este teste analisa 43 genes associados ao autismo: ADNP ANKRD11 ARID1B ASH1L AUTS2 CAMK2A CHD2 CHD8 DDX3X DYRK1A EHMT1 FOXP1 GRIA1 GRIN2B HNRNPH2 KIAA2022 KMT2A KMT2C KMT5B MBD5 MECP2 MED12 NAA15 NLGN3 NLGN4X PACS1 POGZ PPM1D PTCHD1 PTEN RPL10 SCN2A SETD2 SHANK1 SHANK2 SHANK3 SYN1 SYNGAP1 TBL1XR1 TBR1 TRIO TRIP12 UBE3A.

Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clínico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados.

Material: Sangue

O teste consiste na análise do DNA do paciente por sequenciamento massivo NGS (Next Generation Sequencing) de 16 genes relacionados com o câncer gastrointestinal hereditário: APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53. *Para os genes POLD1 e POLE são determinadas as mutações pontuais: Leu474Pro e Ser478Asn (POLD1) e Leu424Val (POLE). Adicionalmente, é realizada a técnica de MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) dos genes APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 para a detecção de grandes deleções e duplicações.

Material: Sangue

O teste BRCA16 é uma análise de DNA do paciente por sequenciamento massivo NGS (Next Generation Sequencing) para detectar mutações pontuais e pequenas inserções/deleções em 18 genes relacionados com o câncer ginecológico hereditário. Os genes incluídos estão relacionados com o controle do ciclo celular e reparo do DNA durante as divisões celulares. As mutações nestes genes pressupõem uma perda do controlo celular e da capacidade de reparo do DNA, o que pode implicar em um risco maior que o da população geral para o desenvolvimento de câncer: ATM, BRCA 1, BRCA 2, BRIP 1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C,RAD51D, STK11 e TP53. Adicionalmente, é realizada a análise de duplicações e deleções dos genes BRCA1, BRCA2 e EPCAM. As variantes patogênicas e as provavelmente patogênicas detectadas por sequenciamento massivo são confirmadas por sequenciamento Sanger.

Material: Sangue

Neste painel são analisados os seguintes genes: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2***, EPCAM**, APC, MUTYH, MITF**, BAP1, CDKN2A, CDK4**, TP53, PTEN, STK11, CDH1, BMPR1A, SMAD4, GREM1**, POLD1**, POLE**, PALB2, CHEK2, ATM, NBN, BARD1, BRIP1, RAD51C e RAD51D
OBS: * Apenas regiões de impacto para risco de câncer são analisadas: CDK4: apenas chr12:g.58145429-58145431 (códon 24) é analisado, EPCAM: apenas grandes deleções e inserções, incluindo final do gene são analisados, GREM1: apenas duplicações na região promotora são analisadas, MITF: apenas chr3:g.70014091 (incluindo c.952G>A )é analisado, POLD1: apenas chr19:g.50909713 (incluindo c.1433G>A) é analisado, POLE: apenas chr12:g.133250250 (incluindo c.1270C>G) é analisado,** PMS2: Exóns 12-15 não são analisados.

Material: Sangue

O Painel de Câncer Hereditário (Principais Genes) inclui os genes relacionados às formas mais comuns de predisposição hereditária ao câncer de mama, ovário, endométrio, intestino (colorretal), próstata, gástrico, neoplasia endócrina multipla (MEN1), entre outras. Genes analisados neste painel: APC ATM BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 PALB2 PIK3CA PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RB1 RECQL RET STK11 TP53 WT1

Material: Sangue

O painel de câncer familiar inclui a análise de 105 genes relacionados com a predisposição ao câncer, tanto os tipos menos frequentes, quanto os mais frequentes. Entre os diferentes tipos de câncer hereditário, os mais habituais são o câncer de mama e ovário, câncer de cólon, melanoma e câncer de pâncreas. O exame é uma ferramenta fundamental para facilitar o aconselhamento genético ao paciente. O exame está indicado nos seguintes casos: pacientes com histórico familiar de câncer hereditário e/ou qualquer paciente que deseje conhecer sua predisposição genética relacionada com o câncer hereditário.
Os genes encontram-se listados abaixo: ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CFTR, CHEK2, CTNNA1, CXCR4, DICER1, DIS3L2, EGLN1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KLLN, KRAS, MAP3K6, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2.

Material: Sangue

Neste painel são analisados 221 genes relacionados a Câncer Hereditário: ACD AIP AKT1 ALK APC ASCL1 ATM ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BDNF BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CASP10 CASP9 CBL CDC73 CDH1 CDH23 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK2 CREBBP CSF3R CTC1 CTNNB1 CYLD DDB2 DICER1 DIS3L2 DKC1 DNAJC21 DNMT3B DOCK8 EDN3 EGFR EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 EXT1 EXT2 EZH2 FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FH FLCN G6PC GATA1 GATA2 GDNF GLMN GNAS GPC3 GREM1 HNF1A HOXB13 HRAS IPMK JAG1 JAK2 KIF1B KIT KLLN KRAS LIG4 LZTR1 MAD2L2 MAGT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAX MEN1 MET MITF MLH1 MLH3 MMP1 MNX1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MSR1 MTAP MUTYH NBN NF1 NF2 NHP2 NME1 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 NTRK1 PALB2 PARN PDGFB PDGFRA PDGFRB PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PRF1 PRKAR1A PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTPN11 RAD50 RAD51 RAD51C RAD51D RAD54L RAF1 RASA2 RASAL1 RB1 RECQL RECQL4 RET RHBDF2 RNASEL RNF139 RRAS RSPO1 RTEL1 RUNX1 SAMD9 SAMD9L SBDS SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SERPINA1 SETBP1 SH2D1A SHOC2 SLX4 SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SOS1 SPRTN STAT3 STK11 SUFU TERT TGFBR2 TINF2 TMC6 TMC8 TMEM127 TP53 TRIP13 TSC1 TSC2 UBE2T VHL WAS WIPF1 WNT10A WRAP53 WRN WT1 XIAP XPA XPC XRCC2 ZNF687 ARMC5 BRAF CTNNA1 PBRM1 RNF43 TERF2IP TEX15 ANKRD26 SRP72 DDX41 ERCC6L2 ETV6 ASXL1 PAX5 RBBP6 SH2B3 LAPTM5 HCLS1

Material: Sangue

O rendimento esportivo é o resultado da contribuição e interação de muitos fatores que se afetam reciprocamente. Estes fatores são classificados em fatores genéticos e fatores ambientais. Os fatores genéticos são variações na sequencia do DNA (polimorfismos genéticos), relacionados com diferenças individuais em traços importantes para o rendimento esportivo como força muscular, resistência, suscetibilidade a lesões e outros. Estas variações genéticas tem uma incidência tanto no rendimento esportivo como em pessoas que praticam exercícios físicos com o objetivo de melhorar sua saúde.

A análise genética consiste na avaliação de polimorfismos 29 polimorfismos, sendo 12 relacionados com os diferentes aspectos do treinamento físico e 17 relacionados com a tendência a diferentes lesões.

Este teste está especialmente indicado em:
-Manter e melhorar seu rendimento esportivo;
-Prevenir, na medida do possível, as lesões frequentes da atividade física.

É aconselhável realizar o presente perfil genético a partir da maior idade, como outros estudos genéticos preventivos e preditivos.

Material: Sangue

Avaliação genética do desempenho esportivo
A prática esportiva é fundamental para se ter uma boa qualidade de vida, porém, nem todos os indivíduos respondem da mesma forma ao esporte. Isso se deve a variações genéticas que permitem personalizar o treinamento esportivo dependendo da genética individual. Segundo vários estudos, fatores genéticos contribuem entre 20 a 50% na variação individual de certas características relacionadas ao desempenho esportivo. Entre os fatores ambientais estão dieta, tipo de treinamento e preparação, condições atmosféricas, etc. Conhecer a genética relacionada ao esporte permite ajustar o treinamento de acordo com os objetivos de forma personalizada, bem como conhecer a predisposição a possíveis lesões frequentes nos atletas.

Perfil genético SPORTT
:

A análise genética consiste na avaliação de 43 polimorfismos em 33 genes. Esses genes são especificamente associados ao desempenho atlético em atividades de força, resistência ou força e resistência combinadas, reposição energética, musculação, lesão e recuperação.

Material: Sangue

O Painel Genético Cardiovascular possibilita estabelecer, de forma mais precisa e segura, o risco cardiovascular teórico do paciente a longo prazo. A análise consiste na avaliação de 113 polimorfismos genéticos: 102 associados a fatores de risco cardiovascular clássicos e 11 independentes dos mesmos. Foi constatado que existe uma relação direta e linear entre o número de resultados genéticos (alelos) do risco e o número de eventos cardiovasculares, de forma que quanto mais alelos de risco, maior risco cardiovascular.

O perfil genético CardioGen integra as informações genética e clínica e de estilo de vida do paciente,
determinando:

– O risco cardiovascular real, com base no fator de risco genético e no risco relativo, determinando a idade
cardiovascular do paciente.

– A predisposição genética de desenvolver fatores de risco clássicos, ou seja: dislipidemias (níveis elevados
de colesterol LDL, níveis baixos de colesterol HSL e níveis elevados de triglicérides); hipertensão arterial,
diabetes mellitus, obesidade, trombose e dependência a nicotina.

Material: Sangue

Este exame é indicado apenas quando o resultado do número de cópias do gene PMP22 por MLPA for negativo.

O painel analisa os seguintes genes: AARS NM_001605AIFM1 AMACR ARHGEF10 ATL1 ATP7A BAG3 BSCL2 C12orf65 CCT5 COX10 CTDP1 DCTN1 DHTKD1 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 FAM134B FBLN5 FGD4 FIG4 FXN GAN GARS GDAP1 GJB1 GLA GNE HADHB HARS HINT1 HK1 HOXD10 HSPB1 HSPB8 IGHMBP2 IKBKAP INF2 KARS KIF1A KIF1B KIF5A LDB3 LITAF LMNA LRSAM1 MED25 MFN2 MPZ MTMR2 MYOT NAGLU NDRG1 NEFL NGF NTRK1 PLEKHG5 PMP22 POLG PRPS1 PRX RAB7A REEP1 SACS SBF2 SCN9A SEPT9 SETX SH3TC2 SLC12A6 SLC52A2 SLC52A3 SMAD3 SPG11 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TFG TRPV4 TTR TYMP VCP WNK1 YARS ZFYVE26.

Material: Sangue Neste painel são analisados os seguintes genes:

ABCC9 NM_005691ALPL ALX1 ALX4 ATR BMP4 CCBE1 CD96 CDC6 CENPJ CEP152 CHST3 CLCN7 COL10A1 COLEC11 CYP26B1 DMP1 EDNRB EFNB1 ENPP1 ESCO2 FAM20C FBN1 FGF3 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FLNB FREM1 GDF5 GLI3 GNPTAB GPC3 IFT122 IFT140 IFT43 IGF1R IHH IL11RA IMPAD1 IRX5 JAG1 LRP5 MASP1 MSX2 NOG ORC1 ORC4 ORC6 OSTM1 P4HB PAX3 PCNT PHEX POR RAB23 RBBP8 RECQL4 RUNX2 SH3PXD2B SKI SLC2A10 SMAD6 SPECC1L STAT3 TCIRG1 TCOF1 TGFBR1 TGFBR2 TMCO1 TNFSF11 TWIST1 TWIST2 WDR19 WDR35 ZEB2.

Material: Swab oral (células bucais, utilizando Swab oral)

Avalia marcadores genéticos (SNPs) relacionados à firmeza + elasticidade; enrugamento; danos solares + pigmentação; danos por radicais livres; e sensibilidade + inflamação. Ele fornece uma base científica para prever com precisão as necessidades de cuidado da pele de cada indivíduo.

Material: Sangue

O Painel de Diabetes Monogênico investiga 24 genes relacionados ao desenvolvimento de diabetes em idade precoce. 
GENES ANALISADOS: ABCC8, BLK, CEL, EIF2AK3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PLAGL1, PTF1A, RFX6, SH2B1, SLC19A2, SLC2A2, WFS1 e ZFP57.

Material: Sangue

O Painel de Diabetes Monogênico investiga 24 genes relacionados ao desenvolvimento de diabetes em idade precoce. 
GENES ANALISADOS: ABCC8, BLK, CEL, EIF2AK3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PLAGL1, PTF1A, RFX6, SH2B1, SLC19A2, SLC2A2, WFS1 e ZFP57.

Material: Sangue

O Painel de Doenças do Neurônio Motor e Neuropatias Periféricas Sequencia 81 genes associados a Doenças do Neurônio Motor (ex. Esclerose Lateral Amiotrófica), Paraplegias Espásticas Hereditárias e Neuropatias Periféricas (ex. Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia e Insensibilidade Congênita à Dor). Em casos em que há forte suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica, o exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão do gene CPAINEL DOENÇAS NEUROMUSCULARES9ORF72.

Material: Sangue

O Painel de Distúrbios Neuromusculares avalia 72 genes associados a doenças musculares e da junção neuromuscular. Neste painel encontram-se incluídas doenças como a Miopatia Congênita, Distrofias Musculares e Miastenia Congênita. Genes Contemplados:

ACTA1 AGRN ANO5 B4GAT1 BAG3 BIN1 CAPN3 CAV3 CFL2 CHAT CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GNE IGHMBP2 ISPD ITGA7 KBTBD13 LAMA2 LARGE1 LDB3 LMNA MATR3 MTM1 MUSK MYH7 MYL2 MYOT NEB PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMT1 POMT2 RAPSN RYR1 SEPN1 SGCA SGCB SGCD SGCG TCAP TNNT1 TPM3 TRIM32 TTN VCP.

Material: Sangue

O Painel de Erros Inatos do Metabolismo sequencia 116 genes envolvidos em erros inatos do metabolismo que podem ser tratados. O painel tem como indicação quadros em que se suspeita um EIM, ou com suspeita clínica específica para Glicogenoses, Acidúrias Orgânicas, Deficiência de Vitamina D e Raquitismo, Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Coenzima Q10, Deficiência de GLUT1, Doença de Wilson, Doença de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Doença do Xarope de Bordo (MSUD/Leucinose), Mucopolissacaridoses (incluindo Hurler-Scheie, Hunter, Sanfilippo A e B, Morquio B, Maroteaux-Lamy, Sly), Doença de Pompe, Doença de Gaucher, Galactosemia e Xantomatose Cerebro-tendínea, dentre outros.

Os genes avaliados neste teste são os seguintes:

ABCC8 ABCD1 ACADM ACADVL ACAT1 AGL ALDH7A1 ALDOB ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP7A ATP7B BCKDHA BCKDHB BCKDK BTD CBS CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 DBT DLD ETFA ETFB ETFDH ETHE1 FAH FBP1 FOLR1 G6PC G6PD GAA GALE GALK1 GALT GAMT GATM GBA GBE1 GCDH GCK GLA GLB1 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HLCS HMGCL HMGCS2 HPD IDS IDUA INSR IVD KCNJ11 LIPA LMBRD1 MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MTHFR MTR MTRR MUT NAGLU NAGS NPC1 NPC2 OTC OXCT1 PAH PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHGDH PHKA2 PSAT1 PSPH PTS PYGL QDPR SGSH SI SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A20 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC7A9 SMPD1 TAT TCN2 TPP1.

Material: Líquor

Este painel realiza a detecção molecular dos seguintes patógenos: Escherichia coli K1, Haemophilus influenzae, Listeria monocytogenes, Neisseria meningitidis, Streptococcus agalactiae, Streptococcus pneumoniae, Citomegalovírus (CMV), Enterovírus, Vírus de Herpes simplex 1 (HSV-1), Vírus de Herpes simplex 2 (HSV-2), Herpes vírus humano tipo 6 (HHV-6), Vírus da Varicela zozster (WZ) e Cryptococcus neoformans/gattii.

Material: Sangue Neste painel são sequenciados 95 genes envolvidos nos processos fisiopatológicos das epilepsias.


Os genes analisados neste teste são:

ADSL ALDH7A1 ALG13 AMT ARHGEF9 ARX ATP13A2 ATP1A2 BRAF BRAT1 CASK CDKL5 CHD2 CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CNTNAP2 CSTB CTSD DNAJC5 DNM1 DYNC1H1 EFHC1 EPM2A FOLR1 FOXG1 GABRA1 GABRB3 GABRG2 GAMT GATM GBA GLDC GOSR2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRN HCN1 HNRNPU KANSL1 KCNA1 KCNJ10 KCNQ2 KCNQ3 KCTD7 LGI1 LIAS MBD5 MECP2 MEF2C MFSD8 MOCS1 MOCS2 NHLRC1 NRXN1 PCDH19 PLCB1 PNKP PNPO POLG PPT1 PRICKLE1 PRRT2 RBFOX1 ROGDI SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC25A22 SLC2A1 SLC6A8 SLC9A6 SMS SPTAN1 STXBP1 SUOX SYN1 SYNGAP1 TBC1D24 TCF4 TPP1 TSC1 TSC2 UBE3A WWOX ZEB2.

Material: Sangue Estuda as principais enzimas metabolizadoras, transportadoras e alvos envolvidos no metabolismo dos fármacos ansiolíticos e hipnóticos.

A análise proporciona informação relevante sobre os 13 fármacos mais utilizados, a partir do estudo de 22 polimorfismos genéticos, descritos na bibliografia científica.

Material: Sangue

O Painel de Hemocromatose sequencia os 5 genes relacionados ao acúmulo patológico de ferro. O sequenciamento não se restringe às duas variantes comuns de HFE (H63D e C282Y), e sim engloba todas as regiões codificantes dos genes pesquisados. As estimativas no Brasil não são precisas, porém um estudo demonstrou que entre doadores de sangue, a presença de mutações relacionadas à hemocromatose varia de 7% a 20%. O número de portadores dos dois genes – que levam ao desenvolvimento da doença é de 1% da população.
Embora seja mais provável que a doença se desenvolva em quem possui os dois genes com mutação, as pessoas que são heterozigotas – que possuem apenas um gene – também devem ser avaliadas periodicamente. Em especial se tiverem sintomas ou outras condições que possam influenciar no funcionamento de um órgão. Por exemplo, ter hemocromatose com ferro no fígado e também gordura no fígado, a esteatose.

Material: Sangue

Este painel analisa os seguintes genes:

ADA AICDA BLNK BTK CD247 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CIITA CYBA CYBB DCLRE1C ELANE FOXN1 FOXP3 G6PC3 GATA2 GFI1 HAX1 IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IL12RB1 IL2RG IL7R JAK3 LRRC8A MAGT1 MPO MYD88 NCF1 NCF2 NCF4 NHEJ1 ORAI1 PNP PRF1 PTPRC RAC2 RAG1 RAG2 RFX5 RFXANK RFXAP SH2D1A STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP UNC13D UNG WAS WIPF1 XIAP.

Material: Sangue

O Painel para Linfoma Não Hodgkin (LNH), painel (3q27 (BCL6), t(11;14) IGH-BCL1, t(14;18) IGH-BCL2) consiste na análise de rearranjos cromossômicos característicos dos linfomas mais frequentes do grupo LNH para auxiliar na melhor abordagem terapêutica para o paciente.

Material: Sangue ou Medula Óssea

O painel inclui a análise de del13q, del17p13.1 (p53), amp/del1p32/1q21 (SRD), IGH/CCND1 t(11;14), IGH/FGFR3 t(4;14), IGH/MAF t(14;16).

Material: Sangue

A cardiomiopatia dilatada (DCM) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada por dilatação ventricular e alteração da função sistólica. Os pacientes com DCM sofrem de insuficiência cardíaca, arritmias, e têm risco de sofrer morte prematura. Em muitos casos a doença é herdada, recebendo o nome de DCM familiar (FDC). A FDC pode explicar de 20 % a 48 % dos casos de DCM. A FDC é causada principalmente por mutações nos genes de FDC que codificam para as proteínas citoesqueléticas e sarcoméricas do miócito cardíaco.

A triagem, mediante o histórico familiar detalhado e os exames genéticos, permite detectar os pacientes afetados nos estados mais prematuros ou inclusive pré-sintomáticos da doença.

Os pacientes com insuficiência cardíaca grave, com uma grande diminuição da capacidade funcional do coração e com uma fração de ejeção ventricular esquerda reduzida têm uma baixa taxa de sobrevivência e possivelmente requerem um transplante de coração. 
A DCM genética pode ser herdada como uma característica autossômica, dominante ou recessiva, ou de forma dominante ligada ao cromossomo X.

A herança mitocondrial materna também foi descrita; contudo, as formas mitocondriais da DCM, ainda que muito variáveis em sua apresentação, são em geral sindrômicas e, portanto, fora do alcance desta revisão.

O aconselhamento genético e a avaliação de risco dependem da determinação do subtipo específico do DCM em um indivíduo.

Material: Sangue

Neste painel são sequenciados 72 genes relacionados com o desenvolvimento de desordens musculares e de junção neuro-muscular, tais como distrofia, miopatia e miastenia.
ACTA1 AGRN ANO5 BAG3 BIN1 CAPN3 CAV3 CFH CFL2 CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GNE IGHMBP2 ISPD ITGA7 KBTBD13 KLHL41 LAMA2 LARGE LDB3 LMNA MATR3 MEGF10 MTM1 MUSK MYF6 MYH7 MYL2 MYOT MYPN NEB PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMT1 NM_007171POMT2 RAPSN RYR1 SCN4A SEPN1 SGCA SGCB SGCD SGCG SQSTM1 STIM1 TCAP TNNT1 TPM2 TPM3 TRIM32 TTN VCP.

Material: Sangue ou Medula Óssea

Este painel se destina a investigação de alterações genômicas somáticas associadas a neoplasias hematológicas, dentre as quais: Leucemia Mieloide Aguda (LMA), Síndrome Mielodisplásica (SMD), Neoplasias Mieloproliferativas (NMP), Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC) e Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ), Leucemia Neutrofílica Crônica, (LNC), Leucemia Mieloide Crônica Atípica (LMCA), Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial (TE), Mielofibrose Primária (PMF).
Os genes avaliados por esse painel, com os respectivos éxons de interesse são: ASXL1 (12), ATRX (8-10 e 17-31), BCOR (completo), BRAF (15), CALR (9), CBL (8, 9) CEBPA (completo), CSF3R (14-17), DNMT3A (completo), ETV6/TEL (completo), EZH2 (completo), FLT3 (14, 15, 20), GATA1 (2), GATA2 (2-6), GNAS (8, 9), IDH1 (4), IDH2 (4), IKZF1 (completo), JAK2 (12, 14), JAK 3 (exon13), KIT (2, 8-11 e 13, 17), KRAS (2, 3), MLL (5-8), MPL (10), NPM1 (12), NRAS (2, 3), PDGFRA (12, 14, 18), PTPN11 (3, 13), RUNX1 (completo), SETBP1 4 (parcial), SF3B1 (13-16), SRSF2 (1), STAG2 (completo), TET2 (3-11), TP53 (2-11), U2AF1 (2, 6), WT1 (7 + 9), ZRSR2 (completo).

Material: Sangue O teste genético permite que você conheça a sua predisposição genética da regulação do metabolismo e outros processos relacionados à nutrição para ajustar a dieta de forma personalizada.

A análise genética determina variantes genéticas em 24 genes relacionados com: Colesterol e perfil lipídico; intolerância à lactose ; doença celíaca; sensibilidade ao sal; metabolização do álcool; metabolização da cafeína; risco de osteoporose; detoxificação do fígado; estresse oxidativo; resposta inflamatória e metabolismo da homocisteína.

Material: Sangue

Este teste genético avalia 53 genes (num total de 79 variantes genéticas) associados à nutrição e controle de peso.
O resultado obtido, designado de perfil genético, é único para cada indivíduo e pode contribuir de forma determinante para a elaboração de um planejamento nutricional personalizado.

Material: Sangue

O Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica sequencia 59 genes associados a Doenças do Neurônio Motor Superior como Esclerose Lateral Amiotrófica e Paraplegias Espásticas Hereditárias. Em casos em que há forte suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica, o exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão do gene C9orf72.

Genes Analisados:



ABCD1 ALS2 ANG AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ATL1 BSCL2 C12orf65 CHMP2B CYP7B1 DYNC1H1 ERBB4 ERLIN2 FA2H FIG4 FUS GARS GJC2 HSPB1 HSPB8 HSPD1 IGHMBP2 KIF1A KIF5A L1CAM MATR3 NEK1 NIPA1 OPTN PARK7 PFN1 PLP1 PNPLA6 REEP1 RNF170 RTN2 SACS SETX SIGMAR1 SLC33A1 SOD1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 SQSTM1 TARDBP TBK1 TP73 TRPV4 UBQLN2 VAPB VCP WASHC5 ZFYVE26

Material: Diversos

Regiões de Coleta: Lavado Broncoalveolar, Secreção de Nasofaringe, Secreção Orofaringe.

Este painel consiste na detecção de 21 patógenos respiratórios mais comumente associados à infecções do trato respiratório: vírus Influenza A, Influenza B, Influenza A H1N1-suíno, Coronavírus NL63, Coronavírus 229E, Coronavírus OC43, Coronavírus HKU1, Parainfluenza 1, Parainfluenza 2, Parainfluenza 3, Parainfluenza 4, Metapneumovírus humano A e B, Rinovírus, Sincicial Respiratório A e B, Enterovírus, Parechovírus, Adenovírus, Bocavírus e a bactéria Mycoplasma pneumoniae. Dentre os subtipos de Influenza A.

O teste também é capaz de detectar o H3N2, assim como outras linhagens sazonais. Nestes casos o resultado será liberado como detectado para Influenza A. Este painel é capaz de diferenciar o Rinovírus humano de outros vírus pertencentes ao gênero Enterovírus. Porém, não é capaz de diferenciar os subtipos de Metapneumovírus (A ou B) e Vírus Sincicial Respiratório (A ou B).

Material: Sangue

O termo retinopatia designa todas as doenças degenerativas não inflamatórias da retina. Muitas delas estão associadas a hábitos de vida, estresse ou doenças de base, como a retinopatia diabética ou a causada pelo aumento da pressão arterial.

Por outro lado, outros tipos de retinopatia tem forte componente genético envolvido, como a retinose pigmentar e a distrofia de cones e bastonetes.

Neste painel a técnica de sequenciamento genético é empregada para avaliar 222 genes associados com o desenvolvimento de retinopatias.

Genes analisados:

ABCA4 ABCC6 ABCD1 ABHD12 ACO2 ADAM9 ADGRV1 AHI1 AIPL1 ALMS1 AMACR ARL13B ARL6 ATF6 B9D1 B9D2 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BEST1 C12orf65 C1QTNF5 C2orf71 C5orf42 C8orf37 CA4 CABP4 CACNA1F CACNA2D4 CASK CC2D2A CDH23 CDH3 CDHR1 CEP290 CEP41 CERKL CFH CHM CIB2 CISD2 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGA1 CNGB3 CNNM4 CRB1 CRX CTSD CYP4V2 DFNB31 DHDDS DNAJC5 EFEMP1 ELOVL4 EYS FAM161A FLVCR1 FRMD7 FSCN2 FZD4 GDF6 GJB2 GJB6 GNAT1 GNAT2 GNPTG GPR143 GPR179 GRM6 GRN GUCA1A GUCA1B GUCY2D HARS HGSNAT HK1 HMCN1 HMX1 IDH3B IFT140 IMPDH1 IMPG2 IQCB1 ITM2B KCNJ13 KCNV2 KCTD7 KIF7 KLHL7 LAMA1 LCA5 LRAT LRP5 LZTFL1 MAK MERTK MFN2 MFRP MFSD8 MKKS MKS1 MMACHC MVK MYO7A NDP NEUROD1 NMNAT1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR2F1 NRL NYX OAT OFD1 OPA1 OPA3 OPN1LW OPN1MW OTX2 PAX6 PCDH15 PDE6A PDE6B PDE6C PDE6G PDE6H PDZD7 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHYH PITPNM3 PNPLA6 PPT1 PRCD PROM1 PRPF3 PRPF31 PRPF6 PRPF8 PRPH2 PRPS1 RAB28 RAX2 RBP3 RBP4 RD3 RDH12 RDH5 RGR RGS9 RGS9BP RHO RIMS1 RLBP1 ROM1 RP1 RP1L1 RP2 RP9 RPE65 RPGR RPGRIP1 RPGRIP1L RS1 SAG SDCCAG8 SEMA4A SLC24A1 SNRNP200 SPATA7 TCTN1 TCTN2 TEAD1 TIMM8A TIMP3 TMEM126A TMEM138 TMEM216 TMEM237 TMEM67 TOPORS TPP1 TRIM32 TRPM1 TSPAN12 TTC21B TTC8 TUBGCP4 TUBGCP6 TULP1 TYR UNC119 USH1C USH1G USH2A VPS13B WDPCP WDR19 WFS1 ZNF513.

Material: Sangue Total Heperina

O painel para Síndrome mielodisplásica (SMD) analisa, por FISH: 8cen, del20q12, 11q23 (MLL), del17p13.1 (p53), del5q31(EGR1), del13q).

Material: Sangue Total EDTA

O Painel de Surdez analisa os genes GJB2 (Conexina 26 ou Cx26) e GJB6, que juntos são a causa mais frequente de surdez genética.