Os principais e melhores exames e diagnósticos no campo da ginecologia e fertilidade

Código TUSS: 40503100 + 40503151

Material: Sangue

O câncer de mama e o de ovário estão associados a um componente hereditário em 5-10% dos casos. Este
tipo de câncer hereditário se caracteriza por sua incidência em indivíduos jovens, inclusive antes dos 40
anos. A origem desta suscetibilidade reside frequentemente em mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.

A presença de mutações em algum destes dois genes é suficiente para que os indivíduos portadores apresentem um risco acumulado maior ao longo da vida para desenvolver câncer de mama e/ou ovário.

Foram identificadas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em até 30 % dos casos de câncer de mama hereditário. Os pacientes portadores de mutações em BRCA1 ou BRCA2 apresentam um risco para desenvolver câncer de mama ao longo da vida que pode variar entre 45 e 80 %.

No caso de câncer de ovário o risco oscila entre 20-40 % para portadoras de mutações em BRCA1 e entre 10-20 % para portadoras de mutações no gene BRCA2. As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 predispõem além do câncer de mama (inclusive em homens) aos cânceres de ovário, próstata e pâncreas.

Material: Sangue

Indicações deste exame:
Pesquisa de cromossomos humanos, investigação de alterações genéticas nos cromossomos. Suspeita de síndromes: Down (trissomia do cromossomo 21), Patau (trissomia do cromossomo 13), Edwards (trissomia do cromossomo 18), Turner (monossomia do cromossomo X e variantes), Klinefelter (47,XXY), Cri-du-chat (deleção 5p), Wolf-Hirschhorn (deleção 4p).

Casais com história de duas ou mais perdas fetais, casais com problemas de infertilidade, pais de recém-nascidos com anormalidades cromossômicas, filhos de indivíduos com anormalidades cromossômicas balanceadas, indivíduos com anomalias congênitas múltiplas – malformações, retardo mental, psicomotor e/ou de crescimento, baixa estatura, amenorréia primária, genitália ambígua, desenvolvimento sexual anormal.

Material: Restos Abortivos

A análise do cariótipo de restos ovulares deve ser realizada sempre que possível para identificar se a causa da perda fetal foi de origem genética ou não.

Código TUSS: 40314243

Material: Diversos

Regiões de Coleta: Raspado Endocervical, Raspado Uretral, Raspado Vaginal, Urina.

A Chlamydia trachomatis, uma das três espécies de clamídias, é o agente causador da doença sexualmente transmissível (DST) clamídia. As infecções por clamídia do trato urogenital estão associadas a salpingite, gravidez ectópica e infertilidade de fator tubário na mulher, assim como uretrite não gonocócica e epididimite no homem. Os pacientes infectados com C. trachomatis também podem estar infectados com N. gonorrhoeae, o agente causador da gonorréia. Este teste tem a finalidade de detecção de Chlamydia trachomatis pela Técnica de PCR em Tempo Real com alta sensibilidade e especificidade.

Material: Sangue

O teste de crossmatch para fertilidade identifica a capacidade da mulher desenvolver uma resposta imunológica adaptativa à gravidez. Indicações: Avaliação de infertilidade e abortamento. Interpretação clínica: Na fertilidade, o exame pesquisa a existência de anticorpos contra linfócitos paternos no sangue da mãe. A não produção de anticorpos bloqueadores ocorre quando o casal tem excesso de compatibilidade imunológica, resultando na dificuldade em iniciar a resposta de adaptação à gravidez e agressão à unidade feto-placentária. O Cross-Match é utilizado para indicar o tratamento e monitorar a resposta materna à aplicação das vacinas com linfócitos paternos (ILP). Caso a paciente tenha sido imunizada há menos de 30 (trinta) dias, sugere-se que este exame seja repetido, a critério do médico assistente.

Código TUSS: 40314057

Material: Sangue

A presença da variante G1691A no gene do Fator V de Leiden está associado à resistência do fator V à clivagem pela proteína C ativada, constituindo importante fator no aumento de risco para o desenvolvimento de tromboembolismo venoso. Indivíduos heterozigotos para esta variante possuem de três a dez vezes maior risco de desenvolver trombose venosa, enquanto que nos indivíduos homozigotos este risco é aumentado em até oitenta vezes. O resultado Normal para este teste não exclui outros fatores assim como outros polimorfismos associados ao risco trombótico.

Código TUSS: 40503453

Material: Sangue

A Hemocromatose hereditária (HH) é uma alteração genética muito comum em descendentes de Europeus. A alteração clínica característica é a acúmulo gradual do ferro no intestino (duodeno e jejuno proximal), que evolui para lesão orgânica e morte. Três variantes alélicas do gene HFE foram correlacionados com a Hemocromatose Hereditária (HH): a C282Y, significativamente associada com a HH; e a H63D e a S65C, que apresentam correlação com esta doença. A expressão fenotípica da HH é bastante variável e sofre influência de fatores genéticos, clínicos e ambientais que podem interferir no metabolismo do ferro e no curso clínico da doença, determinando que indivíduos heterozigotos para o gene mutante possam expressar o fenótipo de hemocromatose semelhante aos indivíduos homozigotos.

A ausência destas mutações não exclui o diagnóstico de Hemocromatose, sendo necessário que outros fatores clínicos sejam investigados

Código TUSS: 40314138

Material: Sangue

O ensaio de detecção do vírus da Imunodeficiência Humana tipo 1 (HIV-1) por PCR em tempo real é utilizado para detectar o RNA viral do HIV-1 através das alterações nos níveis plasmáticos. Não é recomendada a utilização deste ensaio como teste confirmatório.

Código TUSS: 40314120

Material: Sangue

A carga viral para HIV-1 ou PCR quantitativa para HIV-1 é o teste utilizado para o monitoramento da infecção do HIV-1. Indivíduos infectados, quando sob terapia, podem ter variações nos níveis de RNA viral no plasma indicando sucesso ou falha terapêutica. Vale ressaltar que o teste indetectável não exclui a presença de infecção, visto que indivíduos podem apresentar baixos níveis de viremia oscilando abaixo ou acima dos limites de detecção.

Código TUSS: 40314146

Material: Sangue Total

O exame tem o objetivo detectar a resistência genotípica em pacientes em uso de terapia antirretroviral, possibilitando reorientação do tratamento e seleção de terapia de resgate nos casos de falha terapêutica. A interpretação baseia-se em um algoritmo que determina o impacto relativo de mutações no desenvolvimento de resistência aos antirretrovirais nos genes da transcriptase reversa e protease.
O laudo é liberado com o nível de susceptibilidade para cada medicamento antiretroviral.

Código TUSS: 40314154

Material: Diversos

Regiões de Coleta: Biópsia de Regiões Suspeitas, Secreção Uretral, Raspado de Lesão, Secreção Anal, Secreção Endocervical, Secreção Vaginal.
O Método de Captura Híbrida pesquisa os 18 tipos de HPV de maior relevância clínica, responsáveis por 90% das verrugas genitais e 99% dos casos de câncer cervical, e os classifica em dois grupos de acordo com o risco oncogênico. Exame processado pela técnica de hibridização molecular associada à dos anticorpos monoclonais tecnologia Digene, que permite a detecção de 1 pg/mL de DNA-HPV, equivalente a 0,1 cópias de vírus por célula. Considerando-se positivo quando as relações RLU/PCA para os vírus do grupo A (6, 11, 42, 43, a 44) que corresponde ao grupo de baixo risco e/ou RLU/PCB para os vírus do grupo B (16,18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 e 68) que corresponde ao grupo de alto risco forem iguais ou maiores do que 1.

Em virtude da biologia víral e comparação do resultado da Captura Híbrida com o da citologia e da anatomia patológica, só tem valor quando o intervalo de tempo entre as coletas for inferior a 30 dias.

Código TUSS: 40314154

Material: Diversos

Mulheres infectadas com o HPV 16 e/ou HPV 18 têm um risco aumentado de progressão para displasia e câncer cervical em comparação com as mulheres infectadas com outros genótipos de HPV de alto risco. A detecção dos 14 genótipos de HPV de alto risco e genotipagem do HPV 16 e HPV 18 permite a avaliação de risco e a gestão do paciente

Material: Diversos

Regiões de Coleta: Biópsia de Lesão, Secreção Anal, Secreção Endocervical, Secreção Uretral, Secreção Vaginal, Secreção Vulvar.

Os papilomavírus são agentes causadores de hiperproliferações epiteliais, conhecidas como verrugas. Alguns tipos de HPV estão relacionados ao câncer cervical em mulheres, câncer de pênis em homens, e carcinomas anais e de orofaringe em ambos os sexos. O uso de métodos moleculares levou à descrição de cerca de 150 tipos de HPV. Na prática clínica, os HPV são hoje divididos em alto e baixo risco oncogênico. O teste de HPV alto e baixo risco está indicado para diagnosticar a infecção pelo HPV e em caso de positividade realizar a determinação de genótipo. Indica-se que seja realizado por mulheres que tiveram alguma alteração em exame ginecológico de rotina ou que estejam dentro do grupo de risco do HPV. O exame também pode ser realizado por homens.

Código TUSS: 40503313

Material: Sangue

O estudo de microdeleções tem por objetivo detectar microdeleções na região AZF, também chamada de Região do Fator de Azoospermia localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq). Microdeleções nesta região são a principal causa de infertilidade masculina, decorrendo em problemas na espermatogênese como a síndrome das células de Sertoli, hipoespermatogênese e perda de maturação. Este teste é capaz de detectar 19 STS (Sequence-tagged Sites) das três regiões subdivididas AZFa, AZFb e AZFc.

Material: Sangue

As variantes C677T (rs1801133) e A1298C (rs1801131) no gene MTHFR (METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE) estão associadas à redução da atividade da proteína MTHFR, levando a hiper-homocistenemia o que acarretaria em aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.

Material: Secreção Endocervical, Secreção Uretral, Secreção Vaginal, Secreção Vulvar, Urina.

Embora o M. hominis também possa ser encontrado no trato urogenital de pacientes saudáveis, tem sido cada vez mais implicado na patogênese de infecções urogenitais. Estudos experimentais e clínicos associam o M. hominis com pielonefrite aguda, estando presente em até 10% dos casos. Possui forte associação com vaginose bacteriana, estando presente em 2/3 dos casos. Da mesma forma, diversos estudos o correlacionam com doença inflamatória pélvica e febre puerperal.

Material: Diversos

Regiões de Coleta: Raspado Endocervical, Raspado Uretral, Raspado Vaginal, Secreção Endocervical, Secreção Uretral, Secreção Vaginal. Urina.

A Neisseria gonorrhoeae é um diplococo com oxidase positiva, Gram-negativo, não-flagelado. No homem, a infecção por gonorreia resulta normalmente, em uretrite anterior aguda acompanhada por uma secreção purulenta.

Na mulher, a infecção é frequentemente encontrada no colo do útero, mas a vagina e o útero também podem estar infectados. Geralmente a infecção é assintomática, em especial na mulher. Sem tratamento, podem ocorrer complicações locais de infecção gonocócica, incluindo DIP ou salpingite aguda na mulher e epididimite no homem.

Raramente, pode ocorrer infecção gonocócica disseminada (IGD) em pacientes não tratados. A PCR em Tempo Real tem alta sensibilidade e especificidade na detecção Neisseria gonorrhoeae contribuindo para a confirmação diagnóstica.

Material: Sangue

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) de primeiro trimestre permite a detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto e pode ser realizado a partir da 10a semana de gestação. Este tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das Síndrome de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18).

O teste apresenta uma maior sensibilidade para as principais alterações, acima 99% e taxa de falso positivo abaixo de 0,1%. Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver o NIPT baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê.

Este teste é oferecido em três versões:

NIPT: detecção das trissomias 21, 18 e 13, sexo fetal e aneuploidias X e Y.

NIPT Ampliado: detecção das trissomias 21, 18 e 13, sexo fetal, aneuploidias X e Y e microdeleções (22q11.2 DiGeorge, 15q11.2 Prade Willi/Angelman, 1p36, 4p- Wolf-Hirschhorn e 5p- Cri-du-Chat.

NIPT Ampliado + todos os cromossomos.

Material: Sangue

Os painéis para o diagnóstico de síndromes hereditárias tumorais permitem analisar simultaneamente um grande número de genes associados com um risco significativamente incrementado para o desenvolvimento de tumores. O painel diagnóstico para câncer de mama e ovário inclui 25 genes relacionados com o processo oncogênico e vias de reparação de dano genético.
Genes analisados: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHECK2, EPCAM, FANCM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL (Sanger), SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2.

Material: Secreção Endocervical, Secreção Uretral, Secreção Vaginal, Secreção Vulvar, Urina.

Detecção de Chamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis e Ureaplasma urealyticum.

Material: Sangue

Este painel pesquisa quatro variantes associadas às trombofilias: G1691A (rs6025) no gene do Fator V de Leiden, G20210A (rs1799963) no gene da Protrombina, C677T (rs1801133) e A1298C (rs1801131) no gene MTHFR.

A presença da variante G1691A no gene do Fator V de Leiden está associado à resistência para a inativação deste fator. Indivíduos heterozigotos para esta variante possuem de três a dez vezes maior risco de desenvolver trombose venosa, enquanto que nos indivíduos homozigotos este risco é aumentado em até oitenta vezes.

A protrombina é a proteína precursora da trombina. A presença da variante G20210A no gene da protrombina está associado ao aumento das concentrações de protrombina plasmática, e consequentemente o risco em até três vezes de desenvolver trombose venosa.
As variantes C677T e A1298C no gene MTHFR estão associadas à redução da atividade da proteína MTHFR, levando a hiper-homocistenemia o que acarretaria em aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos.

Estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.

Material: Sangue

O polimorfismo de inserção/deleção (4G/5G) no promotor do gene do inibidor do ativador de plasminogênio tipo 1 (PAI-1) tem sido reportado como resultado de elevada expressão do gene PAI-1.

Notadamente, indivíduos homozigotos para o alelo 4G (4G/4G) têm concentrações elevadas da expressão do gene PAI-1 quando comparados com indivíduos que possuem o alelo 5G.
Indivíduos portadores do alelo 4G, principalmente quando associados a outros fatores de risco, possuem risco aumentado de infarto do miocárdio e eventos tromboembólicos.

Altas concentrações de PAI-1 foram encontradas em mulheres com aborto precoce de causa desconhecida.

Material: Sangue

PRECONGEN é um exame genético que permite, através de uma amostra de sangue, identificar casais com risco de conceber um filho com uma doença genética grave como fibrose cística, atrofia muscular espinhal, X frágil, distrofia muscular de Duchenne, etc.

O exame proporciona informação relevante ao casal para poder tomar decisões sobre as opções reprodutivas. preconGEN analisa 170 doenças monogênicas relevantes que seguem um padrão de herança autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X, informando as variantes patogênicas e provavelmente patogênicas, classificadas seguindo as recomendações dos guias internacionais de referência.

Código TUSS: 40319326

Material: Sangue

A protrombina é a proteína precursora da trombina. A presença da variante G20210A no gene da protrombina (Fator II) está associado ao aumento das concentrações de protrombina plasmática, e consequentemente o risco em até três vezes de desenvolver trombose venosa. O resultado Normal para este teste não exclui outros fatores assim como outros polimorfismos associados ao risco trombótico.

Material: Sangue

Este exame é realizado com uma amostra de sangue a partir da 8a semana de gestação.
Durante a gestação, uma pequena quantidade de células fetais pode atravessar a barreira placentária alcançando a corrente sanguínea da gestante. Baseado neste princípio, o teste de Sexagem fetal utiliza como material biológico amostra de sangue periférico materno para a determinação do gênero do feto.

É um teste não-invasivo, possui índices de acerto superior a 99% quando coletado após a oitava semana de gestação. Por outro lado, em alguns casos o resultado pode ser inconclusivo. Isso pode ocorrer devido a limitações técnicas ou possíveis interferentes na amostra. Neste caso, será necessária uma nova coleta após o período de 15 dias para repetição do teste na nova amostra.

Alguns medicamentos como anticoagulantes à base de heparina* podem inibir o teste, levando também a resultados inconclusivos.

Material: Esperma

Esta técnica recente é menos conhecida e frequentemente menos indicada que o espermograma. O teste de fragmentação de DNA é um teste decisivo e complementar ao espermograma. Este teste mede o estado do DNA dos espermatozoides. A cabeça do espermatozoide contém o DNA, isto é, o capital genético do indivíduo.

A fragmentação corresponde a rupturas de cadeias de DNA. A um baixo nível, estas rupturas se organizam no ovócito depois da fecundação. Mais além de certos níveis de ruptura, o processo de reparo já não pode ser realizado satisfatoriamente para permitir um desenvolvimento embrionário normal.