A Doença de Alzheimer é uma enfermidade neurodegenerativa progressiva caracterizada pelo comprometimento da memória e de outras funções cognitivas, estando associada ao acúmulo de placas de beta-amiloide e emaranhados da proteína Tau no cérebro. Atualmente, a dosagem de biomarcadores no plasma sanguíneo representa uma alternativa promissora para a investigação da doença, especialmente a razão beta-amiloide 42/40, que apresenta melhor correlação com os depósitos amiloides cerebrais, e a proteína Tau 217 fosforilada (pTau217), considerada um dos biomarcadores mais específicos para o diagnóstico precoce da doença de Alzheimer.
Outro marcador de destaque é o neurofilamento de cadeia leve (NFL), uma proteína liberada na circulação em resposta à lesão neuronal. Embora não seja específico para a doença de Alzheimer, níveis elevados de NFL podem indicar neurodegeneração em diferentes doenças neurológicas, contribuindo para a avaliação da extensão do dano, o acompanhamento da progressão da doença e a estratificação de risco. Em conjunto, esses biomarcadores ampliam a precisão diagnóstica, favorecem a identificação precoce das alterações neuropatológicas e auxiliam na tomada de decisões clínicas.
A utilização de biomarcadores do liquido cefalorraquidiano com a dosagem de Aß42, proteína Tau e Fosfo-Tau em conjunto contribui no auxílio diagnóstico das Síndromes demenciais. A associação de redução de Aß42 e a elevação da proteína Tau e Fosfo-Tau são marcadores importantes no auxílio diagnóstico da doença de Alzheimer com sensibilidade de 85 a 94% e especificidade de 85 a 89% na diferenciação das síndromes demenciais associadas à doença de Alzheimer ou não. Nos indivíduos com declínio cognitivo leves que apresentam este padrão de alteração de marcadores tem maior chance de evoluir doença de Alzheimer. Este padrão pode também estar presente em indivíduos cognitivamente normais, o que pode sugerir a presença da doença de Alzheimer em uma fase pré-clínica ou na fase de deposição apenas da proteina Beta-Amiloide. A relação Aß42 /Aß40 permite a identificação mais precoce de um maior número de pacientes na fase de deposição de Beta Amiloide (Amiloidose).
